为进一步做好出生缺陷救助工作，减轻患儿家庭负担，国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在29省（区、市）开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。8月30日，四川新闻网记者从四川省卫生计生委获悉，救助项目对患儿在2025-08-04（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元-10000元补助。

　　什么是遗传代谢病？

　　遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺馅，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。

　　哪些人能得到救助？

　　需要同时满足以下条件：

　　1. 临床诊断患有遗传代谢病（具体病种附后）。

　　2. 年龄18周岁以下（含）。

　　3. 家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。

　　4. 医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。

　　能够获得哪些救助？

　　对患儿在2025-08-04（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：

　　1.自付部分超过1000元（含）、小于2000元的，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县。

　　2.自付部分超过2000元（含）、小于3000元的，补助额度为2000元。

　　3.自付部分超过3000元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。

　　患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。

　　在哪些地方申请救助？

　　项目管理单位：四川省妇幼保健院

　　项目实施单位：四川大学华西第二医院、四川省医学科学院·四川省人民医院、西南医科大学附属医院、成都市妇女儿童中心医院、自贡市妇幼保健院、泸州市妇幼保健院、德阳市妇幼保健院、绵阳市妇幼保健院、广元市妇幼保健院、乐山市妇幼保健院、南充市妇幼保健院、宜宾市妇幼保健院、广安市人民医院、达州市妇幼保健院、巴中市妇幼保健院。

　　如何申请？申请需要哪些资料？

　　患儿法定监护人提出救助申请，填写《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目个人申请表》，就近交至项目管理单位或项目实施单位，并按要求提供相关材料。

　　1.身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件，或者出生医学证明复印件（户口簿无法证明监护关系时提供此项），或者相关部门开具的可证明监护关系的其他证明材料原件。

　　2.疾病和治疗证明材料。医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录（如有住院治疗请提供）、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。

　　3.家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村（居）委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。

　　对票据有哪些要求？

　　1. 第一次补助时间：2025-08-04（含）之后。

　　2. 第二次补助时间：获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后。

　　3. 全国公立医院开具的正规医疗收费票据。

　　4. 收费明细单。

　　5. 可报销医疗费的种类：药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。

　　申请救助有哪些流程？

　　1.患儿法定监护人提出救助申请。

　　2.项目实施单位初审及信息录入。

　　3.项目管理单位定期组织专家省级复审。

　　4.基金会复核及公示。

　　5.发放受助对象回执单。

　　6.拨付救助款项。

　　7.回访。